डाउन सिन्ड्रोम रोग नभएर एक जन्मजात अवस्था हो । यो प्राकृतिक अपरिवर्तनीय अवस्था हो जुन जन्मजात बच्चासँगै आएको हुन्छ ।
डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसलाई अरूमा भन्दा स्वास्थ्य समस्या केही बढी देखिन्छ । डाउन सिन्ड्रोमको अवस्थामा मानव शरीरको प्रत्येक कोषमा अन्य साधारण अवस्थामा भन्दा एउटा बढी क्रोमोजोम हुने गर्दछ ।
क्रोमोजोमको सङ्ख्याले बौद्धिक अपाङ्गताको अवस्था सिर्जना हुन्छ र यसैको कारणबाट बालबालिकाको शारीरिक तथा बौद्धिक अवस्थामा भिन्नता देखा पर्छ ।
डाउन सिन्ड्रोम विशेषज्ञ डा. ललिता जोशी भन्छिन् यो एउटा जन्मजात जेनेटिक क्रोम्रोजोमनल डिफेक्ट हो जसमा बौद्धिक तथा शारीरिक दुवै त्रुटिहरू आउँछन् ।
सामान्य शरीरमा ४६ वटा क्रोमोजोम २३ जोडीमा मिलेर कोषमा रहेका हुन्छन् । तर डाउन सिन्ड्रोम अवस्थामा ४७ वटा क्रोमोजोम रहेका हुन्छन्। यो एउटा बढी क्रोमोजोम २१औँ जोडीका रूपमा देखिने भएकोले यसलाई ट्राइसोमी २१ पनि भनिन्छ ।
यस्ता छन् यसका लक्षणहरू
–डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरू जन्मँदा अरू सामान्य बच्चासरह नरुने दश पन्ध्र दिनपछि मात्रै रुने गर्दछन् ।
–तौल कम हुने
–जोर्नीहरू, मांसपेशीहरू खुकुलो हुने
–हात र खुट्टाको पाखुरा र पिँडौलाको लम्बाइ छोटो हुने, उचाइ कम हुने
–शारीरिक तथा मानसिक विकासमा सुस्तता अर्थात् मन्दता हुने
–हाड जोर्नी खुकुलो र फितलो जिउ हुने जस्ता लक्षणहरू देखा पर्दछन् ।